اكتشاف أسباب وراثية جديدة للعمى الوراثي

الثورة نت /..

توصل باحثون من المركز الطبي بجامعة رادبود وجامعة بازل إلى اكتشاف أسباب وراثية جديدة للعمى الوراثي، وذلك عبر دراسة دقيقة للحمض النووي.
وأظهرت الدراسة أن تغييرات في أجزاء معينة من الـDNA، والتي لا تُحوَّل إلى بروتينات، تلعب دورًا مهمًا في معالجة المعلومات الوراثية، وقد تؤدي إلى الإصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي.
ويصاب بهذا المرض حوالي شخص واحد من كل 5000 شخص حول العالم، ويؤدي عادة إلى ضيق مجال الرؤية وفقدان البصر التدريجي.
بدأ الاكتشاف مع دراسة عائلة أمريكية تعاني من أمراض وراثية وعمى، حيث لم تُظهر التحاليل الأولية أي خلل في الجينات المعروفة مسببة المرض. وبعد تحليل كامل للحمض النووي، اكتشف الباحثون طفرة في جين RNU4-2، الذي ينتج حمضًا نوويًا ريبياً لا يتحول إلى بروتين، لكنه يلعب دورًا حيويًا في تعديل المعلومات الوراثية قبل إنتاج البروتينات، ما يفسر إصابة أفراد العائلة بالعمى.
وبالتعاون مع باحثين دوليين، حلل الفريق الحمض النووي لما يقارب 5000 مريض لم يُعرف سبب إصابتهم سابقًا، واكتشفوا أربعة جينات إضافية مشابهة، مما سمح بتشخيص 153 شخصًا من 67 عائلة. وتفسر هذه المتغيرات الجديدة حوالي 1.4% من الحالات غير المشخصة عالميًا.
ويشير الباحثون إلى أن هذه النتائج تؤكد أهمية دراسة أجزاء الحمض النووي غير المشفرة للبروتينات لفهم الأمراض الوراثية.